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我国第一项线粒体病多中心注册研究启动
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2019年8月3日,国家儿童医学中心(首都医科大学附属北京儿童院)神经内科主任方方教授作为“福棠儿童医学发展中心神经专委会——儿科线粒体病联盟”的负责人,在北京组织召开了福棠儿童医学发展中心神经专委会——儿科线粒体病联盟成立大会和线粒体病注册研究项目的启动会。

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方方教授在启动会上致辞时指出:线粒体病位列中国首批罕见病目录,因为罕见,临床对该病认识不足,导致其诊断率低,病人因得不到及时正确的诊断四处求医,产生巨大的医疗费用,一些能够治疗的疾病延误时机,致死或致残。我国是人口大国,为罕见病研究提供了得天独厚的条件,通过此次项目启动,对建立中国儿童线粒体病标准化患者注册登记研究、建立规范化的线粒体病诊断流程和诊断标准、建立我国儿科线粒体病的大数据有着重大意义。

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启动会上,来自德国慕尼黑工业大学遗传中心的Holger prokisch教授介绍了“全球线粒体病多中心网络注册登记及自然史研究的概况及其成果和展望”。日本千叶儿童医院代谢科日本线粒体病研究的学术带头人Kei Murayama教授介绍了“日本线粒体病注册研究以及多学科合作研究”。

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线粒体病由于其临床表现多样性、遗传异质性和基因检测的复杂性,给疾病的诊疗带来巨大的困难。线粒体疾病整体发病率高达1/5000,我国目前没有相关流行病学研究,缺乏有效治疗手段,是儿童时期致残和致死的主要疾病之一。通过该项目的实施,建立我国儿童线粒体疾病临床和遗传资源采集网络,绘制我国儿童主要致病基因的突变频谱,发现线粒体疾病特异的新型分子标志物和致病机制,进一步探讨研究有效的治疗方法和进行临床试验奠定基础,进而给线粒体病患儿及其家庭带来福音。

儿科线粒体病联盟的成立将推动优质医学资源整合,加强对我国儿科医务人员技术指导与专业培训,在全国范围规范儿童线粒体病的诊疗流程,弥补地区间医疗水平差异,达到对线粒体疾病早期识别、早期诊断及治疗,进而降低我国儿童线粒体病病死率和致残率。

该项目作为我国第一项线粒体病多中心注册研究,对中国线粒体病研究发展具有里程碑式的意义。

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神经内科


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